Alzheimer, un team di italiani ha scoperto un nuovo gene che causa la malattia

Scoperto un nuovo gene, il "Grin2c", che sarebbe alla base dell'Alzheimer. Un risultato arrivato grazie alla collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. La novità, che trova spazio sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer's Research & Therapy, "suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile", dice Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate dell'ospedale Molinette e dell'Università di Torino.

La malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer - ricorda una nota delle Molinette - è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.

Alla base dello studio, il caso di una famiglia italiana

A coordinare lo studio, Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e dell'Università di Torino. Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Il risultato è stato reso possibile grazie all'utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell'Università di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino. E' stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l'eccitabilità neuronale e alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. 

Le congratulazioni ai ricercatori

"Una scoperta che dimostra ancora una volta quanto la Sanità piemontese riesca a conciliare al massimo sia la parte assistenziale sia quella della ricerca, ottenendo risultati come questo", ha commentato l'assessore alla Sanità della Regione Piemonte, Federico Riboldi. Complimenti ai ricercatori della Città della Salute anche da parte della Direzione aziendale della Città della Salute di Torino "dove alle eccellenze sanitarie si aggiungono anche quelle della ricerca. Una scoperta importantissima che potrà dare una svolta nelle terapie della malattia di Alzheimer"