Sono 300 milioni le persone affette da malattie rare

Sono 'rari' ma sono un esercito di oltre 300 milioni di individui nel mondo, pari a circa il 4% della popolazione mondiale: sono coloro che soffrono di una patologia rara secondo le stime riportate sull'European Journal of Human Genetics, le prime disponibili in maniera così completa e precisa, frutto dell'analisi svolta dagli epidemiologi francesi dell'INSERM (Institut National de la Sante' et de la Recherche Me'dicale) che ha creato Orphanet nel 1997. Si tratta di un problema di dimensioni globali, sottolineano gli autori di questa analisi senza precedenti, coordinati da Stephanie Nguenguan. Sono molte migliaia, tutte diverse fra loro e spesso con dei nomi oscuri come la "sclerodermia" o la "policitemia vera", che non aiutano la società ad avvicinarsi alla realtà delle malattie rare che restano, infatti, sconosciute ai più. "Poiché sappiamo veramente poco di queste malattie, potremmo pensare che siano pochissimi a soffrirne. Ma non è così, considerate nel loro insieme, le malattie rare colpiscono tantissimi individui - sottolinea l'autore principale del report, Ana Rath, dell'Inserm US14. L'unica cosa che hanno in comune tra loro queste malattie è la loro rarità - continua - e le conseguenze che da ciò derivano", (assenza di farmaci efficaci, difficile diagnosi, carenza di professionisti esperti del settore). Nato in seno all'Inserm, Orphanet è oggi un consorzio di 40 paesi in gran parte europei e costituisce il più completo database del mondo sulle malattie rare. In questo studio sono state considerate al momento 3.585 malattie rare. In questa analisi gli esperti hanno rivelato che oltre 300 milioni di individui soffre di una delle malattie analizzate.